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CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants.
Simonetti, Leandro; Bruque, Carlos D; Fernández, Cecilia S; Benavides-Mori, Belén; Delea, Marisol; Kolomenski, Jorge E; Espeche, Lucía D; Buzzalino, Noemí D; Nadra, Alejandro D; Dain, Liliana.
Afiliação
  • Simonetti L; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, Buenos Aires, Argentina.
  • Bruque CD; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, Buenos Aires, Argentina.
  • Fernández CS; Instituto de Biología y Medicina Experimental, CONICET, Buenos Aires, Argentina.
  • Benavides-Mori B; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, Buenos Aires, Argentina.
  • Delea M; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, Buenos Aires, Argentina.
  • Kolomenski JE; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, Buenos Aires, Argentina.
  • Espeche LD; Instituto de Biología y Medicina Experimental, CONICET, Buenos Aires, Argentina.
  • Buzzalino ND; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, Buenos Aires, Argentina.
  • Nadra AD; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, Buenos Aires, Argentina.
  • Dain L; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, IQUIBICEN-CONICET, Buenos Aires, Argentina.
Hum Mutat ; 39(1): 5-22, 2018 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29035424
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Esteroide 21-Hidroxilase / Bases de Dados Genéticas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Estados Unidos
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