Diabetes mellitus and optic atrophy: study of the Wolfram syndrome / Diabetes mellitus y atrofia óptica: estudio del síndrome de Wolfram
Gac Med Mex
; 153(4): 466-472, 2017.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-28991271
RESUMEN
Antecedentes: El síndrome de Wolfram (SW), también conocido por el acrónimo DIDMOAD, es una enfermedad hereditaria rara y progresiva, de transmisión autosómica recesiva, cuyos criterios diagnósticos mínimos son diabetes mellitus y atrofia óptica antes de los 15 años de edad. Objetivo: Describir la presentación clínica, bioquímica y molecular del SW en un hospital de tercer nivel en México. Material y Métodos: Se revisaron los expedientes de pacientes que cumplían con criterios diagnósticos clínicos mínimos de SW atendidos entre enero de 1987 y mayo de 2015 en un hospital de tercer nivel en México. Resultados: Cinco pacientes cumplieron con los criterios de inclusión (tres hombres y dos mujeres). La diabetes mellitus fue la primera manifestación del síndrome en todos ellos, con una media de edad al diagnóstico de 5.8 ± 2.71 años, mientras que el diagnóstico del SW se estableció en promedio a los 15.8 ± 8.37 años. Todos los pacientes tenían atrofia óptica y dos presentaron el espectro DIDMOAD completo. Se describen nuevas asociaciones con hepatitis autoinmunitaria y cáncer de testículo. Conclusiones: El presente estudio muestra la variabilidad de presentación clínica del SW y dos asociaciones no descritas previamente.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Neoplasias Testiculares
/
Síndrome de Wolfram
/
Atrofia Óptica
/
Diabetes Mellitus
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Observational_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Mexico
Idioma:
Es
Revista:
Gac Med Mex
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
México