[New mutation in ATM gen in patient whith Ataxia Telangiectasia: Clinical case].

Ruiz-Botero, Felipe; Rodríguez-Guerrero, Juliet T

[New mutation in ATM gen in patient whith Ataxia Telangiectasia: Clinical case]. / Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia: Caso clínico.

Ruiz-Botero, Felipe; Rodríguez-Guerrero, Juliet T.

Afiliação

Ruiz-Botero F; Centro de investigación en anomalías congénitas y enfermedades raras, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia.
Rodríguez-Guerrero JT; Escuela de Medicina, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia.

Rev Chil Pediatr ; 88(4): 524-528, 2017.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-28898322

Assuntos

Proteínas Mutadas de Ataxia Telangiectasia/genética; Ataxia Telangiectasia/diagnóstico; Ataxia Telangiectasia/genética; Mutação; Adolescente; Feminino; Marcadores Genéticos; Humanos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Telangiectasia / Proteínas Mutadas de Ataxia Telangiectasia / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: Es Revista: Rev Chil Pediatr Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Chile

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