[Peroxisomal disorder, rhizomelyc chondrodysplasia punctata type 1: case report].

González-Ortiz, Cesar Leonardo; Jaimes Leguizamón, Sandra Bibiana; Contreras-García, Gustavo Adolfo

[Peroxisomal disorder, rhizomelyc chondrodysplasia punctata type 1: case report]. / Enfermedad peroxisomal, condrodisplasia rizomelica punctata tipo 1: reporte de caso.

González-Ortiz, Cesar Leonardo; Jaimes Leguizamón, Sandra Bibiana; Contreras-García, Gustavo Adolfo.

Afiliação

González-Ortiz CL; Facultad de Salud, Universidad Industrial de Santander, Bucaramanga, Colombia.
Jaimes Leguizamón SB; Clínica Materno Infantil San Luis, Bucaramanga, Colombia.
Contreras-García GA; Departamento de Pediatría-Hospital Universitario de Santander, Departamento de Ciencias Básicas, Facultad de Salud, Universidad Industrial de Santander, Bucaramanga, Colombia.

Rev Chil Pediatr ; 88(4): 511-516, 2017.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-28898320

Assuntos

Condrodisplasia Punctata Rizomélica/diagnóstico; Condrodisplasia Punctata Rizomélica/genética; Evolução Fatal; Aconselhamento Genético; Humanos; Lactente; Masculino; Receptor 2 de Sinal de Orientação para Peroxissomos/deficiência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: Es Revista: Rev Chil Pediatr Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Chile

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