[X-linked adrenoleukodystrophy: a report of three cases. The importance of early diagnosis]. / Adrenoleucodistrofia ligada al X: presentación de tres casos. Importancia del diagnóstico precoz.
Arch Argent Pediatr
; 115(5): e279-e281, 2017 Oct 01.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-28895702
RESUMEN
La adrenoleucodistrofia ligada al X es el trastorno peroxisomal más común. Se debe a mutaciones en el gen ABCD1, lo que ocasiona un acúmulo de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso central. La clínica se caracteriza por deterioro neurològico e insuficiencia suprarrenal con un pronóstico devastador. Se presenta un primer caso clínico de adrenoleucodistrofia ligada al X con evolución fatal que permitió identificar a dos familiares asintomáticos e instaurar un tratamiento preventivo. Aunque, en la actualidad, no existe un tratamiento curativo definitivo, hay que destacar la importancia del estudio familiar de pacientes en situación de riesgo para poder instaurar un tratamiento preventivo precoz y dar un asesoramiento genético adecuado.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Adrenoleucodistrofia
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Argentina