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Adrenocortical tumors associated with the TP53 p.R337H germline mutation can be identified during child-care consultations.
Mastellaro, Maria J; Ribeiro, Raul C; Oliveira-Filho, Antônio G; Seidinger, Ana L; Cardinalli, Izilda A; Miranda, Eliana C M; Aguiar, Simone S; Brandalise, Silvia R; Yunes, José A; Barros-Filho, Antônio A.
Afiliação
  • Mastellaro MJ; Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Saúde Infantil e do Adolescente, Campinas, SP, Brazil; Centro Infantil Boldrini, Departamento de Oncologia, Campinas, SP, Brazil. Electronic address: zeze.mastellaro@gmail.com.
  • Ribeiro RC; St. Jude Children's Research Hospital, Department of Global Medicine, International Outreach Program and Department of Oncology, Memphis, United States; Instituto Pelé Pequeno Príncipe, Programa de Pós-Graduação em Saúde Infantil e do Adolescente, Curitiba, PR, Brazil.
  • Oliveira-Filho AG; Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Faculdade de Ciências Médicas, Departamento de Cirurgia, Campinas, SP, Brazil.
  • Seidinger AL; Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Faculdade de Ciências Médicas, Departamento de Genética Médica, Campinas, SP, Brazil; Centro Infantil Boldrini, Laboratório de Biologia Molecular, Campinas, SP, Brazil.
  • Cardinalli IA; Centro Infantil Boldrini, Departamento de Patologia, Campinas, SP, Brazil.
  • Miranda ECM; Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Centro de Dados e Estatística, Departamento de Hematologia e Hemoterapia, Campinas, SP, Brazil.
  • Aguiar SS; Centro Infantil Boldrini, Departamento de Oncologia, Campinas, SP, Brazil; Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Centro de Pesquisa em Pediatria (CIPED), Campinas, SP, Brazil.
  • Brandalise SR; Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Faculdade de Ciências Médicas, Departamento de Pediatria, Campinas, SP, Brazil; Centro Infantil Boldrini, Departamento de Oncologia e Hematologia, Campinas, SP, Brazil.
  • Yunes JA; Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Faculdade de Ciências Médicas, Departamento de Genética Médica, Campinas, SP, Brazil; Centro Infantil Boldrini, Laboratório de Biologia Molecular, Campinas, SP, Brazil.
  • Barros-Filho AA; Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Faculdade de Ciências Médicas, Departamento de Pediatria, Campinas, SP, Brazil.
J Pediatr (Rio J) ; 94(4): 432-439, 2018.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28864397
OBJECTIVE: To evaluate the clinical features associated with adrenocortical hormone overexpression and familial cancer profiling as potential markers for early detection of adrenocortical tumors in children from South and Southeast Brazil. METHODS: The clinical manifestations and anthropometric measurements of 103 children diagnosed with adrenocortical tumors were analyzed. RESULTS: Between 1982 and 2011, 69 girls and 34 boys diagnosed with adrenocortical tumors were followed-up for a median time of 9.0 years (0-34 years). Signs of androgen overproduction alone (n=75) or associated with cortisol (n=18) were present in 90.3%. TP53 p.R337H mutation was found in 90.5% of patients. Stages I, II, III, and IV were observed in 45.6%, 27.2%, 19.4%, and 7.8% of patients, respectively. At diagnosis, there were no significant differences in height (p=0.92) and weight (p=0.22) among children with adrenocortical tumors, but children with virilization alone had significantly higher height-for-age Z-scores (0.92±1.4) than children with hypercortisolism alone or combined (-0.32±1,8; p=0.03). The five-year overall survival was 76.7% (SD±4.2). Patients with advanced-stage disease had a significantly worse prognosis than those with limited disease (p<0.001). During follow-up, ten of 55 p.R337H carrier parents developed cancer, whereas none of the 55 non-carriers did. CONCLUSIONS: Signs of adrenocortical hormone overproduction appear early, even in cases with early-stage. These signs can be identified at the physical examination and anthropometric measurements. In southern Brazil, pediatric adrenocortical tumor is a sentinel cancer for detecting families with germline p.R337H mutation in TP53 gene.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genes p53 / Proteína Supressora de Tumor p53 / Neoplasias do Córtex Suprarrenal / Mutação em Linhagem Germinativa / Predisposição Genética para Doença Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr (Rio J) Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genes p53 / Proteína Supressora de Tumor p53 / Neoplasias do Córtex Suprarrenal / Mutação em Linhagem Germinativa / Predisposição Genética para Doença Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr (Rio J) Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Brasil