Analysis of a fully penetrant spinocerebellar ataxia type 8 Brazilian family.

Cintra, V P; Lourenço, C M; Rocha, M M V; Tomaselli, P J; Marques, W

Cintra, V P; Lourenço, C M; Rocha, M M V; Tomaselli, P J; Marques, W.

Afiliação

Cintra VP; Department of Neurosciences and Behavior Sciences, Ribeirão Preto School of Medicine, University of São Paulo (HCFMRP-USP), Ribeirão Preto, SP, Brazil.
Lourenço CM; Department of Neurosciences and Behavior Sciences, Ribeirão Preto School of Medicine, University of São Paulo (HCFMRP-USP), Ribeirão Preto, SP, Brazil.
Rocha MMV; Department of Neurosciences and Behavior Sciences, Ribeirão Preto School of Medicine, University of São Paulo (HCFMRP-USP), Ribeirão Preto, SP, Brazil.
Tomaselli PJ; Department of Neurosciences and Behavior Sciences, Ribeirão Preto School of Medicine, University of São Paulo (HCFMRP-USP), Ribeirão Preto, SP, Brazil.
Marques W; Department of Neurosciences and Behavior Sciences, Ribeirão Preto School of Medicine, University of São Paulo (HCFMRP-USP), Ribeirão Preto, SP, Brazil.

Acta Neurol Scand ; 136(5): 541-545, 2017 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28229454

Assuntos

Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Penetrância; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Ataxias Espinocerebelares/genética; Adulto; Idoso; Brasil; Feminino; Haplótipos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Ataxias Espinocerebelares/patologia; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos

Palavras-chave

CTG repeat expansion; full penetrance; mutational frequency; spinocerebellar ataxia; spinocerebellar ataxia type 8

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Penetrância / Ataxias Espinocerebelares / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Acta Neurol Scand Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Dinamarca

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