TP53 and CDKN1A mutation analysis in families with Li-Fraumeni and Li-Fraumeni like syndromes.

Andrade, Raissa Coelho; Dos Santos, Anna Claudia Evangelista; de Aguirre Neto, Joaquim Caetano; Nevado, Julián; Lapunzina, Pablo; Vargas, Fernando Regla

Andrade, Raissa Coelho; Dos Santos, Anna Claudia Evangelista; de Aguirre Neto, Joaquim Caetano; Nevado, Julián; Lapunzina, Pablo; Vargas, Fernando Regla.

Afiliação

Andrade RC; Genetics Division, Instituto Nacional de Câncer, Rio de Janeiro, Brazil.
Dos Santos AC; Genetics Division, Instituto Nacional de Câncer, Rio de Janeiro, Brazil.
de Aguirre Neto JC; Clínica de Oncologia Pediátrica da Santa Casa de Belo Horizonte, Belo Horizonte, Brazil.
Nevado J; INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ-CIBERER, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
Lapunzina P; INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ-CIBERER, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
Vargas FR; Genetics Division, Instituto Nacional de Câncer, Rio de Janeiro, Brazil. fernando.vargas@ioc.fiocruz.br.

Fam Cancer ; 16(2): 243-248, 2017 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27714481

Assuntos

Carcinoma Adrenocortical/genética; Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p21/genética; Predisposição Genética para Doença; Síndrome de Li-Fraumeni/genética; Neurofibroma/genética; Proteína Supressora de Tumor p53/genética; Neoplasias Encefálicas/genética; Neoplasias da Mama/genética; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Deleção de Genes; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Fenótipo

Palavras-chave

CDKN1A; Gene deletion; LiFraumeni like syndrome; LiFraumeni syndrome; TP53

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína Supressora de Tumor p53 / Síndrome de Li-Fraumeni / Carcinoma Adrenocortical / Predisposição Genética para Doença / Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p21 / Neurofibroma Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Fam Cancer Assunto da revista: NEOPLASIAS Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Holanda

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