Desbuquois dysplasia type II in a patient with a homozygous mutation in XYLT1 and new unusual findings.

Silveira, Cynthia; Leal, Gabriela F; Cavalcanti, Denise P

Silveira, Cynthia; Leal, Gabriela F; Cavalcanti, Denise P.

Afiliação

Silveira C; Skeletal Dysplasia Group, Department of Medical Genetic, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, São Paulo, Brazil.
Leal GF; Professor Fernando Figueira Integral Medicine Institute (IMIP), Recife, Pernambuco, Brazil.
Cavalcanti DP; Skeletal Dysplasia Group, Department of Medical Genetic, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, São Paulo, Brazil. denisepcavalcanti@gmail.com.

Am J Med Genet A ; 170(11): 3043-3047, 2016 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27481334

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais/genética; Nanismo/genética; Homozigoto; Instabilidade Articular/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Ossificação Heterotópica/genética; Pentosiltransferases/genética; Polidactilia/genética; Criança; Pré-Escolar; Consanguinidade; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Nanismo/patologia; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Instabilidade Articular/patologia; Nucleotidases/genética; Ossificação Heterotópica/patologia; Polidactilia/patologia; UDP Xilose-Proteína Xilosiltransferase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pentosiltransferases / Ossificação Heterotópica / Polidactilia / Anormalidades Craniofaciais / Mutação de Sentido Incorreto / Nanismo / Homozigoto / Instabilidade Articular Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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