Deletion 21q22.3 and duplication 7q35q36.3 in a Colombian girl: a case report.

Ruiz-Botero, Felipe; Pachajoa, Harry

Ruiz-Botero, Felipe; Pachajoa, Harry.

Afiliação

Ruiz-Botero F; Faculty of Health, Universidad Icesi, Research Centre on Congenital Anomalies and Rare Diseases (CIACER), Calle 18 No. 122-135, bloque L, Oficina: 5025A Pance, Cali, Colombia.
Pachajoa H; Faculty of Health, Universidad Icesi, Research Centre on Congenital Anomalies and Rare Diseases (CIACER), Calle 18 No. 122-135, bloque L, Oficina: 5025A Pance, Cali, Colombia. hmpachajoa@icesi.edu.co.

J Med Case Rep ; 10: 204, 2016 Jul 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27459995

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Trissomia/diagnóstico; Trissomia/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Criança; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 21/genética; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Colômbia; Hibridização Genômica Comparativa/métodos; Deficiências do Desenvolvimento/complicações; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Estudos de Associação Genética/métodos; Humanos; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/genética; Análise em Microsséries/métodos; Proteômica/métodos

Palavras-chave

21q deletion; 7q duplication; Comparative genomic hybridization; Intellectual disability

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Anormalidades Múltiplas / Deficiências do Desenvolvimento Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans País/Região como assunto: America do sul / Colombia Idioma: En Revista: J Med Case Rep Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Reino Unido

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