[Langer-Giedion syndrome with 8q23.1-q24.12 deletion diagnosed by comparative genomic hybridization]. / Síndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23.1-q24.12, diagnosticado por hibridación genómica comparativa.
Arch Argent Pediatr
; 114(4): e228-32, 2016 Aug 01.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-27399022
RESUMEN
El síndrome de Langer-Giedion, también conocido como síndrome tricorrinofalángico tipo II, es una enfermedad hereditaria multisistémica que pertenece al grupo de síndromes por deleción de genes contiguos. La causa de este síndrome es una deleción heterocigota que compromete, por lo general, la región 8q23.3-q24.11 y afecta, principalmente, los genes TRPS1, RAD21 y EXT1. Este síndrome se caracteriza por osteocondromatosis múltiple en las extremidades, hipertricosis y fenotipo facial, que incluye pelo escaso en el cuero cabelludo, orejas grandes sobresalientes y nariz larga con una punta bulbosa. Se reporta el caso de un paciente colombiano con hallazgo de deleción en la región cromosómica 8q23.1-q24.12 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso reportado en Colombia.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome de Langer-Giedion
/
Hibridização Genômica Comparativa
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Child
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
America do sul
/
Colombia
Idioma:
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Argentina