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FMR1 gene mutations in patients with fragile X syndrome and obligate carriers: 30 years of experience in Chile.
Santa María, Lorena; Aliaga, Solange; Faundes, Víctor; Morales, Paulina; Pugin, Ángela; Curotto, Bianca; Soto, Paula; Peña, M Ignacia; Salas, Isabel; Alliende, M Angélica.
Afiliação
  • Santa María L; Cytogenetics and Molecular Laboratory,Institute of Nutrition and Food Technology (INTA),University of Chile,Santiago,Chile.
  • Aliaga S; Center for Diagnosis and Treatment of Fragile X Syndrome Patients (CDTSXF),Institute of Nutrition and Food Technology (INTA),University of Chile,Santiago,Chile.
  • Faundes V; Cytogenetics and Molecular Laboratory,Institute of Nutrition and Food Technology (INTA),University of Chile,Santiago,Chile.
  • Morales P; Cytogenetics and Molecular Laboratory,Institute of Nutrition and Food Technology (INTA),University of Chile,Santiago,Chile.
  • Pugin Á; Center for Diagnosis and Treatment of Fragile X Syndrome Patients (CDTSXF),Institute of Nutrition and Food Technology (INTA),University of Chile,Santiago,Chile.
  • Curotto B; Cytogenetics and Molecular Laboratory,Institute of Nutrition and Food Technology (INTA),University of Chile,Santiago,Chile.
  • Soto P; Center for Diagnosis and Treatment of Fragile X Syndrome Patients (CDTSXF),Institute of Nutrition and Food Technology (INTA),University of Chile,Santiago,Chile.
  • Peña MI; Center for Diagnosis and Treatment of Fragile X Syndrome Patients (CDTSXF),Institute of Nutrition and Food Technology (INTA),University of Chile,Santiago,Chile.
  • Salas I; Center for Diagnosis and Treatment of Fragile X Syndrome Patients (CDTSXF),Institute of Nutrition and Food Technology (INTA),University of Chile,Santiago,Chile.
  • Alliende MA; Cytogenetics and Molecular Laboratory,Institute of Nutrition and Food Technology (INTA),University of Chile,Santiago,Chile.
Genet Res (Camb) ; 98: e11, 2016 06 28.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27350105
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico / Predisposição Genética para Doença / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: America do sul / Chile Idioma: En Revista: Genet Res (Camb) Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chile País de publicação: Reino Unido
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