[Chromosome 7q11.23 duplication syndrome. First reported case in Latin America]. / Síndrome de duplicación 7q11.23. Primer caso descrito en América Latina.
Arch Argent Pediatr
; 114(1): e1-4, 2016 Feb.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-26914082
RESUMEN
El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrecha, pestanas largas, nariz alta y ancha, filtrum corto, paladar ojival, maloclusión dental, retrognatia y retardo grave en el lenguaje. Presentamos una paciente colombiana con hallazgo de duplicación 7q11.23 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso comunicado en Colombia y en América Latina.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome de Williams
/
Duplicação Cromossômica
Limite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Argentina