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Limb-girdle muscular dystrophy type 2A in Brazilian children.
Albuquerque, Marco Antônio Veloso de; Abath Neto, Osório; Silva, Francisco Marcos Alencar da; Zanoteli, Edmar; Reed, Umbertina Conti.
Afiliação
  • Albuquerque MA; Departamento de Neurologia, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.
  • Abath Neto O; Departamento de Neurologia, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.
  • Silva FM; Departamento de Neurologia, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.
  • Zanoteli E; Departamento de Neurologia, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.
  • Reed UC; Departamento de Neurologia, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.
Arq Neuropsiquiatr ; 73(12): 993-7, 2015 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26677118
UNLABELLED: Calpainopathy is an autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy (LGMD2A) caused by mutations in CAPN3 gene. OBJECTIVE: To present clinical and histological findings in six children with a molecular diagnosis of LGMD2A and additionally the MRI findings in two of them. METHOD: We retrospectively assessed medical records of 6 patients with mutation on CAPN3 gene. RESULTS: All patients were female (three to 12 years). The mean of age of disease onset was 9 years. All of them showed progressive weakness with predominance in lower limbs. Other findings were scapular winging, joint contractures and calf hypertrophy. One female had a more severe phenotype than her dizygotic twin sister that was confirmed by muscle MRI. Muscle biopsies showed a dystrophic pattern in all patients. CONCLUSION: In this cohort of children with LGMD2A, the clinical aspects were similar to adults with the same disorder.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros Tipo de estudo: Observational_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Arq Neuropsiquiatr Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Alemanha
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