Novel hypomorphic mutation in IKBKG impairs NEMO-ubiquitylation causing ectodermal dysplasia, immunodeficiency, incontinentia pigmenti, and immune thrombocytopenic purpura.

Ramírez-Alejo, Noé; Alcántara-Montiel, Julio C; Yamazaki-Nakashimada, Marco; Duran-McKinster, Carola; Valenzuela-León, Paola; Rivas-Larrauri, Francisco; Cedillo-Barrón, Leticia; Hernández-Rivas, Rosaura; Santos-Argumedo, Leopoldo

Ramírez-Alejo, Noé; Alcántara-Montiel, Julio C; Yamazaki-Nakashimada, Marco; Duran-McKinster, Carola; Valenzuela-León, Paola; Rivas-Larrauri, Francisco; Cedillo-Barrón, Leticia; Hernández-Rivas, Rosaura; Santos-Argumedo, Leopoldo.

Afiliação

Ramírez-Alejo N; Department of Molecular Biomedicine, CINVESTAV-IPN, Mexico City 07360, Mexico.
Alcántara-Montiel JC; Department of Molecular Biomedicine, CINVESTAV-IPN, Mexico City 07360, Mexico.
Yamazaki-Nakashimada M; Immunodeficiencies Research Unit, National Institute of Pediatrics, Mexico City 04530, Mexico.
Duran-McKinster C; Department of Dermatology, National Institute of Pediatrics, Mexico City 04530, Mexico.
Valenzuela-León P; Department of Molecular Biomedicine, CINVESTAV-IPN, Mexico City 07360, Mexico.
Rivas-Larrauri F; Immunodeficiencies Research Unit, National Institute of Pediatrics, Mexico City 04530, Mexico.
Cedillo-Barrón L; Department of Molecular Biomedicine, CINVESTAV-IPN, Mexico City 07360, Mexico.
Hernández-Rivas R; Department of Molecular Biomedicine, CINVESTAV-IPN, Mexico City 07360, Mexico.
Santos-Argumedo L; Department of Molecular Biomedicine, CINVESTAV-IPN, Mexico City 07360, Mexico. Electronic address: lesantos@cinvestav.mx.

Clin Immunol ; 160(2): 163-71, 2015 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26117626

Assuntos

Displasia Ectodérmica/genética; Família; Quinase I-kappa B/genética; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Incontinência Pigmentar/genética; Púrpura Trombocitopênica Idiopática/genética; Ubiquitinação/genética; Adolescente; Adulto; Displasia Ectodérmica/imunologia; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Quinase I-kappa B/imunologia; Síndromes de Imunodeficiência/imunologia; Incontinência Pigmentar/imunologia; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Púrpura Trombocitopênica Idiopática/imunologia; Ubiquitinação/imunologia

Palavras-chave

Ectodermal dysplasia; Immune thrombocytopenic purpura; Immunodeficiency; NEMO

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Incontinência Pigmentar / Displasia Ectodérmica / Família / Púrpura Trombocitopênica Idiopática / Quinase I-kappa B / Ubiquitinação / Síndromes de Imunodeficiência Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Immunol Assunto da revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Estados Unidos

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