A Costa Rican family affected with Charcot-Marie-Tooth disease due to the myelin protein zero (MPZ) p.Thr124Met mutation shares the Belgian haplotype.

Leal, Alejandro; Berghoff, Corinna; Berghoff, Martin; Rojas-Araya, Melissa; Carolina, Ortiz; Heuss, Dieter; Del Valle, Gerardo; Rautenstrauss, Bernd

Leal, Alejandro; Berghoff, Corinna; Berghoff, Martin; Rojas-Araya, Melissa; Carolina, Ortiz; Heuss, Dieter; Del Valle, Gerardo; Rautenstrauss, Bernd.

Rev Biol Trop ; 62(4): 1285-93, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25720167

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Proteína P0 da Mielina/genética; Mutação Puntual/genética; Adulto; Idoso; Estudos de Casos e Controles; Doença de Charcot-Marie-Tooth/etnologia; Costa Rica; Feminino; Efeito Fundador; Haplótipos; Perda Auditiva Neurossensorial/etnologia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Adulto Jovem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Mutação Puntual / Proteína P0 da Mielina / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Observational_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America central / Costa rica Idioma: En Revista: Rev Biol Trop Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Costa Rica

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