Schinzel-Giedion syndrome in two Brazilian patients: Report of a novel mutation in SETBP1 and literature review of the clinical features.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1039-46, 2015 May.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-25663181
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Deformidades Congênitas da Mão
/
Proteínas Nucleares
/
Proteínas de Transporte
/
Anormalidades Craniofaciais
/
Face
/
Deficiência Intelectual
/
Unhas Malformadas
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
País/Região como assunto:
America do sul
/
Brasil
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Estados Unidos