Mutation c.1190-1delG/N in intron 8 and c.1708G>C/N in exon 12 not reported in the IDUA gene developed a clinical phenotype of Scheie syndrome.

Delgado Luengo, Wilmer N; Miranda Contreras, Luis E; Chávez, Carlos J; Solis-Añez, Ernesto; Cammarata-Scalisi, Francisco

Delgado Luengo, Wilmer N; Miranda Contreras, Luis E; Chávez, Carlos J; Solis-Añez, Ernesto; Cammarata-Scalisi, Francisco.

Afiliação

Delgado Luengo WN; University of Zulia, Maracaibo, Venezuela. wilmerdelgado16@gmail.com

Invest Clin ; 55(4): 365-70, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25558755

Assuntos

Iduronidase/genética; Mucopolissacaridose I/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Dermatan Sulfato/urina; Progressão da Doença; Éxons/genética; Glicosaminoglicanos/metabolismo; Deformidades Adquiridas da Mão/genética; Heterozigoto; Humanos; Íntrons/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mucopolissacaridose I/urina; Fenótipo; Deleção de Sequência; Compressão da Medula Espinal/etiologia; Compressão da Medula Espinal/patologia; Avaliação de Sintomas

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose I / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Iduronidase Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Invest Clin Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Venezuela País de publicação: Venezuela

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