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c.G2114A MYH9 mutation (DFNA17) causes non-syndromic autosomal dominant hearing loss in a Brazilian family.
Dantas, Vitor G L; Lezirovitz, Karina; Yamamoto, Guilherme L; Moura de Souza, Carolina Fischinger; Ferreira, Simone Gomes; Mingroni-Netto, Regina C.
Afiliação
  • Dantas VG; Departamento de Genetica e Biologia Evolutiva , Instituto de Biociências , Instituto de Biociências , Universidade de São Paulo , São Paulo, SP , Brazil .
  • Lezirovitz K; Departamento de Genetica e Biologia Evolutiva , Instituto de Biociências , Instituto de Biociências , Universidade de São Paulo , São Paulo, SP , Brazil . ; Laboratório de Otorrinolaringologia/LIM32 , Hospital das Clinicas , Faculdade de Medicina , Universidade de São Paulo , São Paulo, SP , Brazil
  • Yamamoto GL; Departamento de Genetica e Biologia Evolutiva , Instituto de Biociências , Instituto de Biociências , Universidade de São Paulo , São Paulo, SP , Brazil .
  • Moura de Souza CF; Serviço de Genética Médica , Hospital de Clínicas de Porto Alegre , Porto Alegre, RS , Brazil .
  • Ferreira SG; Departamento de Genetica e Biologia Evolutiva , Instituto de Biociências , Instituto de Biociências , Universidade de São Paulo , São Paulo, SP , Brazil .
  • Mingroni-Netto RC; Departamento de Genetica e Biologia Evolutiva , Instituto de Biociências , Instituto de Biociências , Universidade de São Paulo , São Paulo, SP , Brazil .
Genet Mol Biol ; 37(4): 616-21, 2014 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25505834
We studied a family presenting 10 individuals affected by autosomal dominant deafness in all frequencies and three individuals affected by high frequency hearing loss. Genomic scanning using the 50k Affymetrix microarray technology yielded a Lod Score of 2.1 in chromosome 14 and a Lod Score of 1.9 in chromosome 22. Mapping refinement using microsatellites placed the chromosome 14 candidate region between markers D14S288 and D14S276 (8.85 cM) and the chromosome 22 near marker D22S283. Exome sequencing identified two candidate variants to explain hearing loss in chromosome 14 [PTGDR - c.G894A:p.R298R and PTGER2 - c.T247G:p.C83G], and one in chromosome 22 [MYH9, c.G2114A:p.R705H]. Pedigree segregation analysis allowed exclusion of the PTGDR and PTGER2 variants as the cause of deafness. However, the MYH9 variant segregated with the phenotype in all affected members, except the three individuals with different phenotype. This gene has been previously described as mutated in autosomal dominant hereditary hearing loss and corresponds to DFNA17. The mutation identified in our study is the same described in the prior report. Thus, although linkage studies suggested a candidate gene in chromosome 14, we concluded that the mutation in chromosome 22 better explains the hearing loss phenotype in the Brazilian family.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Genet Mol Biol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Genet Mol Biol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil