Acro-spondylo-pubic dysostosis associated with cataracts, microcephaly, and normal intelligence.

Chacon-Camacho, Oscar F; Villegas-Ruiz, Vanessa; Buentello-Volante, Beatriz; Piña-Aguilar, Raul E; Peláez-González, Hugo; Ramírez, Magdalena; González-Rodríguez, Johanna; Zenteno, Juan Carlos

Chacon-Camacho, Oscar F; Villegas-Ruiz, Vanessa; Buentello-Volante, Beatriz; Piña-Aguilar, Raul E; Peláez-González, Hugo; Ramírez, Magdalena; González-Rodríguez, Johanna; Zenteno, Juan Carlos.

Afiliação

Chacon-Camacho OF; Genetics Department-Research Unit, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.

Am J Med Genet A ; 167A(2): 282-6, 2015 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25427842

Assuntos

Catarata/diagnóstico; Disostoses/diagnóstico; Microcefalia/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas; Adulto; Osso e Ossos/diagnóstico por imagem; Osso e Ossos/patologia; Bandeamento Cromossômico; Variações do Número de Cópias de DNA; Genômica; Humanos; Imageamento Tridimensional; Masculino; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Síndrome; Tomografia Computadorizada por Raios X

Palavras-chave

abnormal metacarpals; absent nails; absent patella; absent pubic ramus; agenesis of fingers; camptodactyly; cataract; dysostosis; polythelia; syndactyly

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Disostoses / Microcefalia Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Estados Unidos

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