Biotinidase deficiency: clinical and genetic studies of 38 Brazilian patients.

Borsatto, Taciane; Sperb-Ludwig, Fernanda; Pinto, Louise L C; Luca, Gisele R De; Carvalho, Francisca L; Souza, Carolina F M De; Medeiros, Paula F V De; Lourenço, Charles M; Lo Filho, Reinaldo; Neto, Eurico C; Bernardi, Pricila; Leistner-Segal, Sandra; Schwartz, Ida V

Borsatto, Taciane; Sperb-Ludwig, Fernanda; Pinto, Louise L C; Luca, Gisele R De; Carvalho, Francisca L; Souza, Carolina F M De; Medeiros, Paula F V De; Lourenço, Charles M; Lo Filho, Reinaldo; Neto, Eurico C; Bernardi, Pricila; Leistner-Segal, Sandra; Schwartz, Ida V.

BMC Med Genet ; 15: 96, 2014 Sep 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25174816

Assuntos

Deficiência de Biotinidase/genética; Deficiência de Biotinidase/patologia; Biotinidase/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Brasil; Estudos Transversais; Éxons; Feminino; Heterogeneidade Genética; Variação Genética; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Triagem Neonatal

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Deficiência de Biotinidase / Biotinidase Tipo de estudo: Clinical_trials / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

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