Ocular and craniofacial phenotypes in a large Brazilian family with congenital aniridia.

Fernandes-Lima, Z S; Paixão-Côrtes, V R; Andrade, A K M de; Fernandes, A S; Coronado, B N L; Monte Filho, H P; Santos, M J; Omena Filho, R L de; Biondi, F C; Ruiz-Linares, A; Ramallo, V; Hünemeier, T; Schuler-Faccini, L; Monlleó, I L

Fernandes-Lima, Z S; Paixão-Côrtes, V R; Andrade, A K M de; Fernandes, A S; Coronado, B N L; Monte Filho, H P; Santos, M J; Omena Filho, R L de; Biondi, F C; Ruiz-Linares, A; Ramallo, V; Hünemeier, T; Schuler-Faccini, L; Monlleó, I L.

Afiliação

Fernandes-Lima ZS; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil; gINAGEMP - Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.

Clin Genet ; 87(1): 68-73, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24266705

Assuntos

Aniridia/genética; Aniridia/patologia; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Anormalidades do Olho/patologia; Proteínas do Olho/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Fatores de Transcrição Box Pareados/genética; Fenótipo; Proteínas Repressoras/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Análise de Variância; Sequência de Bases; Brasil; Criança; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Mutação/genética; Fator de Transcrição PAX6; Linhagem; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

PAX6; aniridia; autosomal dominant; neurocranium

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Repressoras / Aniridia / Anormalidades do Olho / Proteínas de Homeodomínio / Anormalidades Craniofaciais / Fatores de Transcrição Box Pareados / Proteínas do Olho Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Dinamarca

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