Wilson's disease in Southern Brazil: genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene.

Bem, Ricardo Schmitt de; Raskin, Salmo; Muzzillo, Dominique Araújo; Deguti, Marta Mitiko; Cançado, Eduardo Luiz Rachid; Araújo, Thiago Ferreira; Nakhle, Maria Cristina; Barbosa, Egberto Reis; Munhoz, Renato Puppi; Teive, Hélio Afonso Ghizoni

Bem, Ricardo Schmitt de; Raskin, Salmo; Muzzillo, Dominique Araújo; Deguti, Marta Mitiko; Cançado, Eduardo Luiz Rachid; Araújo, Thiago Ferreira; Nakhle, Maria Cristina; Barbosa, Egberto Reis; Munhoz, Renato Puppi; Teive, Hélio Afonso Ghizoni.

Afiliação

Bem RS; UFPR, Gastroenterology and Hepatology Service, Internal Medicine Department, Curitiba PR, Brazil.

Arq Neuropsiquiatr ; 71(8): 503-7, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23982005

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Estudos de Associação Genética; Degeneração Hepatolenticular/genética; Mutação/genética; Adolescente; Adulto; Criança; ATPases Transportadoras de Cobre; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Transporte de Cátions / Estudos de Associação Genética / Degeneração Hepatolenticular / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Arq Neuropsiquiatr Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Alemanha

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