Variable phenotype and severity of sialidosis expressed in two siblings presenting with ataxia and macular cherry-red spots.

Vieira de Rezende Pinto, Wladimir Bocca; Sgobbi de Souza, Paulo Victor; Pedroso, José Luiz; Barsottini, Orlando G P

Vieira de Rezende Pinto, Wladimir Bocca; Sgobbi de Souza, Paulo Victor; Pedroso, José Luiz; Barsottini, Orlando G P.

Afiliação

Vieira de Rezende Pinto WB; Department of Neurology, Ataxia Unit, Universidade Federal de São Paulo, Rua Botucatu, 740, Vila Clementino, São Paulo 04023-900, Brazil.

J Clin Neurosci ; 20(9): 1327-8, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23870618

Assuntos

Ataxia/diagnóstico; Variação Genética/genética; Mucolipidoses/diagnóstico; Fenótipo; Doenças Retinianas/diagnóstico; Índice de Gravidade de Doença; Irmãos; Adulto; Ataxia/complicações; Ataxia/genética; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Mucolipidoses/complicações; Mucolipidoses/genética; Doenças Retinianas/complicações; Doenças Retinianas/genética

Palavras-chave

Clinical variability; Macular cherry-red spots; Neuraminidase deficiency; Sialidosis

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Doenças Retinianas / Ataxia / Variação Genética / Índice de Gravidade de Doença / Irmãos / Mucolipidoses Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Neurosci Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google