A compound heterozygote SLC26A2 mutation resulting in robin sequence, mild limbs shortness, accelerated carpal ossification, and multiple epiphysial dysplasia in two Brazilian sisters. A new intermediate phenotype between diastrophic dysplasia and recessive multiple epiphyseal dysplasia.

Zechi-Ceide, Roseli Maria; Moura, Priscila Padilha; Raskin, Salmo; Richieri-Costa, Antonio; Guion-Almeida, Maria Leine

Zechi-Ceide, Roseli Maria; Moura, Priscila Padilha; Raskin, Salmo; Richieri-Costa, Antonio; Guion-Almeida, Maria Leine.

Afiliação

Zechi-Ceide RM; Department of Clinical Genetics, Hospital of Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo (HRAC/USP), Bauru, São Paulo, Brazil. roselizc@centrinho.usp.br

Am J Med Genet A ; 161A(8): 2088-94, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23840040

Assuntos

Proteínas de Transporte de Ânions/genética; Ossos do Carpo/patologia; Nanismo/genética; Extremidades/patologia; Mutação/genética; Osteogênese; Síndrome de Pierre Robin/genética; Adulto; Brasil; Criança; Nanismo/diagnóstico; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Osteocondrodisplasias; Fenótipo; Síndrome de Pierre Robin/diagnóstico; Irmãos; Transportadores de Sulfato

Palavras-chave

Robin sequence; SLC26A2 gene; diastrophic dysplasia; recessive multiple epiphyseal dysplasia

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese / Síndrome de Pierre Robin / Ossos do Carpo / Proteínas de Transporte de Ânions / Nanismo / Extremidades / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google