Geleophysic dysplasia: a storage disorder affecting the skin, bone, liver, heart, and trachea.

Shohat, M; Gruber, H E; Pagon, R A; Witcoff, L J; Lachman, R; Ferry, D; Flaum, E; Rimoin, D L

Shohat, M; Gruber, H E; Pagon, R A; Witcoff, L J; Lachman, R; Ferry, D; Flaum, E; Rimoin, D L.

Afiliação

Shohat M; Medical Genetics-Birth Defects Center, Los Angeles, CA.

J Pediatr ; 117(2 Pt 1): 227-32, 1990 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-2380821

Assuntos

Expressão Facial; Transtornos do Crescimento/genética; Doenças das Valvas Cardíacas/genética; Hepatomegalia/genética; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Contratura/genética; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Masculino; Desempenho Psicomotor; Estenose Traqueal/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Expressão Facial / Transtornos do Crescimento / Doenças das Valvas Cardíacas / Hepatomegalia / Erros Inatos do Metabolismo Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 1990 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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