De novo MECP2 disomy in a Mexican male carrying a supernumerary marker chromosome and no typical Lubs syndrome features.

Neira, Vivian Alejandra; Romero-Espinoza, Pavel; Rojas-Martínez, Augusto; Ortiz-López, Rocío; Córdova-Fletes, Carlos; Plaja, Alberto; Barros-Núñez, Patricio

Neira, Vivian Alejandra; Romero-Espinoza, Pavel; Rojas-Martínez, Augusto; Ortiz-López, Rocío; Córdova-Fletes, Carlos; Plaja, Alberto; Barros-Núñez, Patricio.

Afiliação

Neira VA; División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, CMNO-IMSS, Guadalajara, Jalisco, Mexico.

Gene ; 524(2): 381-5, 2013 Jul 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23639959

Assuntos

Síndrome de Resistência a Andrógenos/genética; Duplicação Cromossômica/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética; Transtornos dos Cromossomos Sexuais/genética; Adolescente; Síndrome de Resistência a Andrógenos/patologia; Fácies; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Marcadores Genéticos; Variação Genética; Humanos; Lactente; Masculino; México; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Fenótipo; Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Resistência a Andrógenos / Anormalidades Craniofaciais / Transtornos dos Cromossomos Sexuais / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG / Duplicação Cromossômica / Deficiência Intelectual Limite: Adolescent / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: Gene Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Holanda

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