Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Mutação Puntual; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Adolescente; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Éxons; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Íntrons; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Regiões Promotoras Genéticas; Adulto Jovem

17-OHP; 17-hydroxyprogesterone; 21-Hydroxylase deficiency; 21-hydroxylase deficiency; 21OHD; 30-kb deletion; 3' untranslated; 3'UTR; 5' untranslated; 5'UTR; ACTH; ASO-PCR; Adrenocorticotropic Hormone; CAH; CYP21A1P; CYP21A2 gene; Congenital adrenal hyperplasia; DHEAS; Dehydroepiandrosterone Sulfate; MLPA; Multiplex Ligation dependent Probe Amplification; NC; RCCX module; RFLP; RP, C4, CYP21 and TNX genes; SV; SW; allele specific oligonucleotide polymerase chain reaction; congenital adrenal hyperplasia; deletion of 30-kb including 3'-end CYP21A1P, C4B, and 5'-end CYP21A2; non-classical; restriction fragment length polymorphism; salt-wasting; simple-virilizing