Mitochondrial cardioencephalomyopathy due to a novel SCO2 mutation in a Brazilian patient: case report and literature review.

Gurgel-Giannetti, Juliana; Oliveira, Guilherme; Brasileiro Filho, Geraldo; Martins, Poliana; Vainzof, Mariz; Hirano, Michio

Gurgel-Giannetti, Juliana; Oliveira, Guilherme; Brasileiro Filho, Geraldo; Martins, Poliana; Vainzof, Mariz; Hirano, Michio.

Afiliação

Gurgel-Giannetti J; Pediatric Neurology Service, Department of Pediatrics, Universidade Federal de Minas Gerais, Rua Rio Grande do Norte, 57/606 Belo Horizonte, Minas Gerais 30.130-130, Brazil. gurgelju@yahoo.com.br

JAMA Neurol ; 70(2): 258-61, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23407777

Assuntos

Cardiomiopatias/genética; Proteínas de Transporte/genética; Encefalomiopatias Mitocondriais/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação/genética; Sequência de Bases; Brasil; Cardiomiopatias/diagnóstico; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Lactente; Encefalomiopatias Mitocondriais/diagnóstico; Chaperonas Moleculares; Dados de Sequência Molecular

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Encefalomiopatias Mitocondriais / Proteínas Mitocondriais / Mutação / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: JAMA Neurol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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