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Teaching video neuroimages: gelastic cataplexy as the first neurologic manifestation of Niemann-Pick disease type C.
Pedroso, José Luiz; Fusão, Eduardo Ferracioli; Ladeia-Frota, Carol; Arita, Juliana Harumi; Barsottini, Orlando G; Masruha, Marcelo Rodrigues; Vilanova, Luiz Celso Pereira.
Afiliação
  • Pedroso JL; Department of Neurology, Universidade Federal de São Paulo, Brazil. jlpedroso.neuro@gmail.com
Neurology ; 79(22): e189, 2012 Nov 27.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23183285
A 10-year-old boy presented to our hospital with a 3-year history of fall attacks triggered by laughing, leading to a generalized loss of muscle tone without loss of consciousness (video). One year later, motor delayed skills started. Examination showed ataxia, moderate cognitive impairment, and vertical gaze palsy. EEG revealed diffuse slowing and disorganization of background rhythms. Molecular analysis disclosed heterozygosis p.P1007A and p.A1035V mutations, diagnostic of Niemann-Pick disease type C (NPC).
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cataplexia / Doença de Niemann-Pick Tipo C Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos
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