Variable  expressivity of osteogenesis imperfecta in a Brazilian family due to p.G1079S  mutation in the COL1A1 gene.

Moraes, M V D; Milanez, M; Almada, B V P; Sipolatti, V; Rebouças, M R G O; Nunes, V R R; Akel, A N; Zatz, M; Errera, F I V; Louro, I D; Paula, F

Variable expressivity of osteogenesis imperfecta in a Brazilian family due to p.G1079S mutation in the COL1A1 gene.

Moraes, M V D; Milanez, M; Almada, B V P; Sipolatti, V; Rebouças, M R G O; Nunes, V R R; Akel, A N; Zatz, M; Errera, F I V; Louro, I D; Paula, F.

Afiliação

Moraes MV; Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brasil.

Genet Mol Res ; 11(3): 3246-55, 2012 Sep 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23079818

Assuntos

Colágeno Tipo I/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Osteogênese Imperfeita/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Substituição de Aminoácidos/genética; Sequência de Bases; Brasil; Criança; Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo I; Família; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Mutação de Sentido Incorreto / Colágeno Tipo I Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Genet Mol Res Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil

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