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[Ophthalmic manifestations in Mexican patients with Fabry disease]. / Manifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con enfermedad de Fabry.
Beltrán-Becerra, K J; Ríos-González, B E; Gutiérrez-Amavizca, B E; Silva-Noriega, D A; Figuera, L E.
Afiliação
  • Beltrán-Becerra KJ; Servicio de Oftalmología, Unidad Médica de Alta Especialidad, Centro Médico Nacional de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco, México.
Arch Soc Esp Oftalmol ; 87(11): 373-5, 2012 Nov.
Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-23058197
UNLABELLED: Fabry disease (FD) is a rare X-linked genetic lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme α-galactosidase A, that produces accumulation of globotriaosylceramide. There is a multisystemic involvement, including renal, cardiac, eye, and nervous system manifestations. AIM: To perform a descriptive analysis of the ophthalmological manifestations in Mexican patients with FD. MATERIAL AND METHODS: We studied 13 patients with clinical and biochemical diagnostic of FD. RESULTS: Cornea verticillata was found in 57% of men and 33% carriers. CONCLUSION: Cornea verticillata was the most common ocular manifestation in males and carriers of FD in Mexico.
Assuntos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry / Opacidade da Córnea Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Mexico Idioma: Es Revista: Arch Soc Esp Oftalmol Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de publicação: Espanha

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry / Opacidade da Córnea Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Mexico Idioma: Es Revista: Arch Soc Esp Oftalmol Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de publicação: Espanha