Large deletions and splicing-site mutations in the STK11 gene in Peutz-Jeghers Chilean families.

Orellana, P; López-Köstner, F; Heine, C; Suazo, C; Pinto, E; Church, J; Carvallo, P; Alvarez, K

Orellana, P; López-Köstner, F; Heine, C; Suazo, C; Pinto, E; Church, J; Carvallo, P; Alvarez, K.

Afiliação

Orellana P; Laboratorio de Oncología y Genética Molecular, Unidad de Coloproctología, Clínica Las Condes, Santiago, Chile.

Clin Genet ; 83(4): 365-9, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22775437

Assuntos

Mutação em Linhagem Germinativa; Síndrome de Peutz-Jeghers/genética; Mutação Puntual; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Splicing de RNA/genética; Quinases Proteína-Quinases Ativadas por AMP; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex/métodos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Peutz-Jeghers / Splicing de RNA / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Mutação Puntual / Mutação em Linhagem Germinativa Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: America do sul / Chile Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chile País de publicação: Dinamarca

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