Functional associations of genetic variants involved in the clinical manifestation of erythropoietic protoporphyria in the Argentinean population.

Colombo, F P; Rossetti, M V; Méndez, M; Martínez, J E; Enríquez de Salamanca, R; del C Batlle, A M; Parera, V E

Colombo, F P; Rossetti, M V; Méndez, M; Martínez, J E; Enríquez de Salamanca, R; del C Batlle, A M; Parera, V E.

Afiliação

Colombo FP; Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias -CONICET, Hospital de Clínicas José de San Martín-UBA, Av Córdoba 2351, 1º subsuelo, Buenos Aires, Argentina.

J Eur Acad Dermatol Venereol ; 27(6): 754-62, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22591014

Assuntos

Ferroquelatase/genética; Variação Genética; Protoporfiria Eritropoética/genética; Adolescente; Adulto; Argentina; Criança; Pré-Escolar; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Polimorfismo Genético; Protoporfiria Eritropoética/diagnóstico; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Protoporfiria Eritropoética / Ferroquelatase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: J Eur Acad Dermatol Venereol Assunto da revista: DERMATOLOGIA / DOENCAS SEXUALMENTE TRANSMISSIVEIS Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Reino Unido

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