An intellectually disabled patient with the 5q14.3q15 microdeletion syndrome associated with an apparently de novo t(2;5)(q13;q14).

Toral-López, Jaime; Buentello-Volante, Beatriz; Balderas-Minor, Marta M; Amezcua-Herrera, Carmen; Valdes-Miranda, Juan M; González-Huerta, Luz Ma; Gudiño, Marco; Cuevas-Covarrubias, Sergio A; Zenteno, Juan Carlos

Toral-López, Jaime; Buentello-Volante, Beatriz; Balderas-Minor, Marta M; Amezcua-Herrera, Carmen; Valdes-Miranda, Juan M; González-Huerta, Luz Ma; Gudiño, Marco; Cuevas-Covarrubias, Sergio A; Zenteno, Juan Carlos.

Afiliação

Toral-López J; Department of Genetics, Centro Médico Ecatepec, ISSEMYM, Mexico, Mexico.

Am J Med Genet A ; 158A(4): 942-6, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22419405

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 5/genética; Proteínas de Domínio MADS/genética; Fatores de Regulação Miogênica/genética; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiência Intelectual/genética; Fatores de Transcrição MEF2; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Translocação Genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 5 / Deleção Cromossômica / Fatores de Regulação Miogênica / Proteínas de Domínio MADS Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Estados Unidos

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