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A de novo 14q12q13.3 interstitial deletion in a patient affected by a severe neurodevelopmental disorder of unknown origin.
Fonseca, Dora Janeth; Prada, Carlos Fernando; Siza, Luz Miriam; Angel, Diana; Gomez, Yenny Milena; Restrepo, Carlos Martin; Douben, Hannie; Rivadeneira, Fernando; de Klein, Annelies; Laissue, Paul.
Afiliação
  • Fonseca DJ; Unidad de Genética, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud. Universidad del Rosario. Bogotá, Colombia.
Am J Med Genet A ; 158A(3): 689-93, 2012 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22315208

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 14 / Encéfalo / Deficiências do Desenvolvimento / Deleção Cromossômica Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 14 / Encéfalo / Deficiências do Desenvolvimento / Deleção Cromossômica Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Estados Unidos