Setleis syndrome in Mexican-Nahua sibs due to a homozygous TWIST2 frameshift mutation and partial expression in heterozygotes: review of the focal facial dermal dysplasias and subtype reclassification.

Cervantes-Barragán, David E; Villarroel, Camilo E; Medrano-Hernández, Alma; Durán-McKinster, Carola; Bosch-Canto, Vanessa; Del-Castillo, Victoria; Nazarenko, Irina; Yang, Amy; Desnick, Robert J

Cervantes-Barragán, David E; Villarroel, Camilo E; Medrano-Hernández, Alma; Durán-McKinster, Carola; Bosch-Canto, Vanessa; Del-Castillo, Victoria; Nazarenko, Irina; Yang, Amy; Desnick, Robert J.

Afiliação

Cervantes-Barragán DE; Department of Human Genetics, National Institute of Pediatrics of Mexico, Mexico City, Mexico.

J Med Genet ; 48(10): 716-20, 2011 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21931173

Assuntos

Hipoplasia Dérmica Focal/genética; Mutação da Fase de Leitura; Proteínas Repressoras/genética; Dermatopatias/genética; Proteína 1 Relacionada a Twist/genética; Criança; Displasia Ectodérmica; Pestanas/patologia; Face/patologia; Feminino; Hipoplasia Dérmica Focal/patologia; Displasias Dérmicas Faciais Focais; Heterozigoto; Humanos; Indígenas Norte-Americanos; Lactente; Masculino; México; Linhagem; Fenótipo; Irmãos; Dermatopatias/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Dermatopatias / Hipoplasia Dérmica Focal / Mutação da Fase de Leitura / Proteína 1 Relacionada a Twist Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Reino Unido

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