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Ion channelopathies in endocrinology: recent genetic findings and pathophysiological insights.
Rolim, Ana Luiza R; Lindsey, Susan C; Kunii, Ilda S; Fujikawa, Aline M; Soares, Fernando A; Chiamolera, Maria Izabel; Maciel, Rui M B; Silva, Magnus R Dias da.
Afiliação
  • Rolim AL; Laboratório de Endocrinologia Molecular e Translacional, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, Escola Paulista de Medicina, SP, Brazil.
Arq Bras Endocrinol Metabol ; 54(8): 673-81, 2010 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21340151
Ion channels serve diverse cellular functions, mainly in cell signal transduction. In endocrine cells, these channels play a major role in hormonal secretion, Ca(2+)-mediated cell signaling, transepithelial transport, cell motility and growth, volume regulation and cellular ionic content and acidification of lysosomal compartments. Ion channel dysfunction can cause endocrine disorders or endocrine-related manifestations, such as pseudohypoaldosteronism type 1, Liddle syndrome, Bartter syndrome, persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, neonatal diabetes mellitus, cystic fibrosis, Dent's disease, hypomagnesemia with secondary hypocalcemia, nephrogenic diabetes insipidus and, the most recently genetically identified channelopathy, thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis. This review briefly recapitulates the membrane action potential in endocrine cells and offers a short overview of known endocrine channelopathies with focus on recent progress regarding the pathophysiological mechanisms and functional genetic defects.
Assuntos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Sistema Endócrino / Canalopatias / Canais Iônicos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Arq Bras Endocrinol Metabol Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Sistema Endócrino / Canalopatias / Canais Iônicos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Arq Bras Endocrinol Metabol Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil