Identification of the mutations associated with hereditary hyperferritinemia cataract syndrome and hemochromatosis in a Brazilian family.

Meneses, F G A; Schnabel, B; Silva, I D C G; Alberto, F L; Toma, L; Nader, H B; Lopes, C C

Meneses, F G A; Schnabel, B; Silva, I D C G; Alberto, F L; Toma, L; Nader, H B; Lopes, C C.

Clin Genet ; 79(2): 189-92, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21210779

Assuntos

Hemocromatose/genética; Mutação; Adulto; Apoferritinas/genética; Brasil; Catarata/congênito; Catarata/genética; Feminino; Ferritinas/sangue; Genótipo; Proteína da Hemocromatose; Antígenos de Histocompatibilidade Classe I/genética; Humanos; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/congênito; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Transferrina/análise

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hemocromatose / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de publicação: Dinamarca

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