Satoyoshi syndrome with unusual skeletal abnormalities and parental consanguinity.

Venegas-Vega, C A; Rivera-Vega, M R; Cuevas-Covarrubias, S; Orozco, J; Kofman-Alfaro, S

Venegas-Vega, C A; Rivera-Vega, M R; Cuevas-Covarrubias, S; Orozco, J; Kofman-Alfaro, S.

Afiliação

Venegas-Vega CA; Department of Human Genetics, Facultad de Medicina, Hospital General de México, UNAM, México City, Mexico. cavene@yahoo.com

Am J Med Genet A ; 149A(11): 2448-51, 2009 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19839037

RESUMO

Satoyoshi syndrome (SS) (OMIM 600705) is a rare multisystemic disorder of unknown etiology characterized by progressive painful intermittent muscle spasm, alopecia universalis, diarrhea, short stature, amenorrhea, and secondary skeletal abnormalities mimicking a metaphyseal chondrodysplasia. To date all reported cases have been sporadic. We describe a 26-year-old Mexican woman, a product of consanguineous parents with clinical characteristics of SS. Our patient, also showed skeletal anomalies not previously reported that seems to be a coincidental finding.

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/patologia; Osso e Ossos/anormalidades; Consanguinidade; Pais; Adolescente; Adulto; Alopecia/complicações; Osso e Ossos/diagnóstico por imagem; Criança; Pré-Escolar; Fácies; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem; Radiografia; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pais / Anormalidades Múltiplas / Osso e Ossos / Consanguinidade Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Estados Unidos

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