A novel COL1A1 gene-splicing mutation (c.1875+1G>C) in a Brazilian patient with osteogenesis imperfecta.

Barbirato, C; Almeida, M G; Milanez, M; Sipolatti, V; Rebouças, M R G O; Akel, A N; Nunes, V R R; Perrone, A M S; Zatz, M; Louro, I D; Paula, F

Barbirato, C; Almeida, M G; Milanez, M; Sipolatti, V; Rebouças, M R G O; Akel, A N; Nunes, V R R; Perrone, A M S; Zatz, M; Louro, I D; Paula, F.

Afiliação

Barbirato C; Departamento de Ciências Biológicas, Núcleo de Genética Humana e Molecular, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brazil.

Genet Mol Res ; 8(1): 173-8, 2009 Feb 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19283684

Assuntos

Colágeno Tipo I/genética; Mutação; Osteogênese Imperfeita/genética; Splicing de RNA/genética; Adolescente; Densidade Óssea; Brasil; Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo I; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Masculino

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Splicing de RNA / Colágeno Tipo I / Mutação Limite: Adolescent / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Genet Mol Res Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil

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