Joubert syndrome. Respiratory failure requiring home mechanical ventilation.

Mercado, A; Pedraza, L; Mayol, P M; Rodríguez Santana, R; Tejeda, C

Mercado, A; Pedraza, L; Mayol, P M; Rodríguez Santana, R; Tejeda, C.

Afiliação

Mercado A; Respiratory Service, San Pablo Medical Center.

Bol Asoc Med P R ; 83(10): 451-5, 1991 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1789891

RESUMO

A case of Joubert's Syndrome with respiratory insufficiency requiring mechanical ventilatory support is presented. The case illustrates the complex clinical, ethical and technical aspects in the management of patients with this syndrome and the feasibility of extending mechanical ventilatory support to the home setting. A caring, knowledgeable care team and a loving supportive family are required to properly continue treatment in the home in cases of this rare syndrome.

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/terapia; Serviços de Assistência Domiciliar; Respiração Artificial; Insuficiência Respiratória/terapia; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Cerebelo/anormalidades; Pré-Escolar; Ética Médica; Genes Recessivos; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Equipe de Assistência ao Paciente; Qualidade de Vida; Insuficiência Respiratória/etiologia; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Respiração Artificial / Insuficiência Respiratória / Anormalidades Múltiplas / Serviços de Assistência Domiciliar Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Guideline Aspecto: Ethics / Patient_preference Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Bol Asoc Med P R Ano de publicação: 1991 Tipo de documento: Article País de publicação: Porto Rico

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