A Brazilian family with quadrupedal gait, severe mental retardation, coarse facial characteristics, and hirsutism.

Garcias, Gilberto De Lima; Roth, Maria Da Graça Martino

Garcias, Gilberto De Lima; Roth, Maria Da Graça Martino.

Afiliação

Garcias Gde L; Catholic University of Pelotas, Pelotas, RS, Brazil. garcias@phoenix.ucpel.tche.com.br

Int J Neurosci ; 117(7): 927-33, 2007 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17613106

RESUMO

This article describes the case of four brothers, born of a consanguineous couple, that present a severe mental retardation syndrome, coarse facial characteristics, hirsutism, quadrupedal gait (pithecoid walk), small stature, absence of speech, strabismus as well as having small hands and feet. This case seems to be a behavioral syndrome, which was inherited in an autosomal recessive manner not previously recorded.

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/genética; Consanguinidade; Fácies; Marcha; Hirsutismo/genética; Deficiência Intelectual/genética; Adulto; Saúde da Família; Feminino; Transtornos Neurológicos da Marcha/genética; Transtornos Neurológicos da Marcha/fisiopatologia; Genes Recessivos/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Cariotipagem; Masculino; Linhagem; Índice de Gravidade de Doença; Síndrome

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Consanguinidade / Fácies / Transtornos Cromossômicos / Marcha / Hirsutismo / Deficiência Intelectual Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Int J Neurosci Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links