A novel mutation in DAX1 gene causing different phenotypes in three siblings with adrenal hypoplasia congenita.

Calliari, L E P; Longui, C A; Rocha, M N; Faria, C D C; Kochi, C; Melo, M R; Melo, M B; Monte, O

Calliari, L E P; Longui, C A; Rocha, M N; Faria, C D C; Kochi, C; Melo, M R; Melo, M B; Monte, O.

Afiliação

Calliari LE; Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Departamento de Ciências Fisiológicas, Faculdade de Ciências Médicas, Santa Casa de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil. caliari@uol.com.br

Genet Mol Res ; 6(2): 277-83, 2007 May 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17573657

Assuntos

Insuficiência Adrenal/genética; Códon sem Sentido; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Mutação Puntual; Receptores do Ácido Retinoico/genética; Proteínas Repressoras/genética; Criança; Pré-Escolar; Receptor Nuclear Órfão DAX-1; Éxons; Família; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Irmãos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Mutação Puntual / Receptores do Ácido Retinoico / Insuficiência Adrenal / Códon sem Sentido / Proteínas de Ligação a DNA Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Genet Mol Res Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil

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