ATP13A2 missense mutations in juvenile parkinsonism and young onset Parkinson disease.

Di Fonzo, A; Chien, H F; Socal, M; Giraudo, S; Tassorelli, C; Iliceto, G; Fabbrini, G; Marconi, R; Fincati, E; Abbruzzese, G; Marini, P; Squitieri, F; Horstink, M W; Montagna, P; Libera, A Dalla; Stocchi, F; Goldwurm, S; Ferreira, J J; Meco, G; Martignoni, E; Lopiano, L; Jardim, L B; Oostra, B A; Barbosa, E R; Bonifati, V

Di Fonzo, A; Chien, H F; Socal, M; Giraudo, S; Tassorelli, C; Iliceto, G; Fabbrini, G; Marconi, R; Fincati, E; Abbruzzese, G; Marini, P; Squitieri, F; Horstink, M W; Montagna, P; Libera, A Dalla; Stocchi, F; Goldwurm, S; Ferreira, J J; Meco, G; Martignoni, E; Lopiano, L; Jardim, L B; Oostra, B A; Barbosa, E R; Bonifati, V.

Afiliação

Di Fonzo A; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands. v.bonifati@erasmusmc.nl

Neurology ; 68(19): 1557-62, 2007 May 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17485642

Assuntos

Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Doença de Parkinson/genética; Transtornos Parkinsonianos/genética; ATPases Translocadoras de Prótons/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Encéfalo/patologia; Encéfalo/fisiopatologia; Brasil/epidemiologia; Criança; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Testes Genéticos; Genótipo; Humanos; Itália/epidemiologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Doença de Parkinson/epidemiologia; Transtornos Parkinsonianos/epidemiologia; Fenótipo; Prevalência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Parkinson / ATPases Translocadoras de Prótons / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto / Transtornos Parkinsonianos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil / Europa Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Estados Unidos

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