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Anticipation and intergenerational repeat instability in spinocerebellar ataxia type 17.
Rasmussen, Astrid; De Biase, Irene; Fragoso-Benítez, Marcela; Macías-Flores, Marco Antonio; Yescas, Petra; Ochoa, Adriana; Ashizawa, Tetsuo; Alonso, María Elisa; Bidichandani, Sanjay I.
Afiliação
  • Rasmussen A; Department of Neurogenetics and Molecular Biology, Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Mexico City, Mexico.
Ann Neurol ; 61(6): 607-10, 2007 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17474109
Spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17) is caused by expansion of a CAG/CAA repeat in the TBP gene. Most pathogenic alleles are interrupted and are stably transmitted from parent to offspring without anticipation. We identified three SCA17 families with expansion of uninterrupted alleles, thus greatly increasing the number of known intergenerational transmissions of such alleles. We found that uninterrupted SCA17 alleles are unstable, associated with anticipation, and show a paternal expansion bias that increases with age. Even small increments in repeat length resulted in inordinate increases in anticipation. Anticipation was also associated with childhood presentation. Sequencing of all SCA17 alleles is required for effective genetic counseling.
Assuntos
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Antecipação Genética / Ataxias Espinocerebelares / Proteína de Ligação a TATA-Box Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: Ann Neurol Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Estados Unidos
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