Hyponatremia resulting from arginine vasopressin receptor 2 gene mutation.

Bes, David Francisco; Mendilaharzu, Hernán; Fenwick, Raymond G; Arrizurieta, Elvira

Bes, David Francisco; Mendilaharzu, Hernán; Fenwick, Raymond G; Arrizurieta, Elvira.

Afiliação

Bes DF; Department of Pediatrics, Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, and Departamento de Riñón Experimental, Instituto de Investigaciones Médicas Dr. Alfredo Lanari, Universidad de Buenos Aires, 1245, Argentina. bespavez@radar.com.ar

Pediatr Nephrol ; 22(3): 463-6, 2007 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17115194

RESUMO

Chronic hyponatremia, unless associated with extracellular fluid volume expansion, is an infrequent electrolyte imbalance in pediatrics. We report an infant with chronic hyponatremia suggestive of a syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH), in the absence of ADH secretion. A mutation was found in the same codon of the gene that results in a loss-of- function of arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) observed in congenital nephrogenic diabetes insipidus. In this case, a gain-of- function of AVPR 2 was found to be responsible for a SIADH-like state.

Assuntos

Hiponatremia/genética; Mutação; Receptores de Vasopressinas/genética; Doença Crônica; Diagnóstico Diferencial; Líquido Extracelular/metabolismo; Humanos; Hiponatremia/diagnóstico; Hiponatremia/metabolismo; Hiponatremia/terapia; Síndrome de Secreção Inadequada de HAD/diagnóstico; Lactente; Masculino; Sódio/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Vasopressinas / Hiponatremia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Pediatr Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Alemanha

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