Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency in a newborn: early treatment can prevent phenotypic expression of the disease.

Battini, Roberta; Alessandrì, M Grazia; Leuzzi, Vincenzo; Moro, Francesca; Tosetti, Michela; Bianchi, Maria C; Cioni, Giovanni

Battini, Roberta; Alessandrì, M Grazia; Leuzzi, Vincenzo; Moro, Francesca; Tosetti, Michela; Bianchi, Maria C; Cioni, Giovanni.

Afiliação

Battini R; Department of Developmental Neuroscience, IRCCS Stella Maris, Calambrone (Pisa), Italy.

J Pediatr ; 148(6): 828-30, 2006 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16769397

Assuntos

Amidinotransferases/deficiência; Creatina/uso terapêutico; Erros Inatos do Metabolismo/terapia; Amidinotransferases/genética; Aleitamento Materno; Creatina/análise; Creatina/biossíntese; Suplementos Nutricionais; Humanos; Recém-Nascido; Espectroscopia de Ressonância Magnética; Masculino; Transtornos Mentais/etiologia; Transtornos Mentais/terapia; Erros Inatos do Metabolismo/complicações; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Leite Humano/química; Mutação; Fenótipo; Desempenho Psicomotor; Fatores de Tempo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Creatina / Amidinotransferases / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos

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