Probable identity-by-descent for a mutation in the Dyggve-Melchior-Clausen/Smith-McCort dysplasia (Dymeclin) gene among patients from Guam, Chile, Argentina, and Spain.

Pogue, Robert; Ehtesham, Nadia; Repetto, Gabriela M; Carrero-Valenzuela, Roque; de Casella, Cristina Bazán; de Pons, Silvia Pintos; Martínez-Frías, Maria Luisa; Heuertz, Solange; Cormier-Daire, Valerie; Cohn, Daniel H

Pogue, Robert; Ehtesham, Nadia; Repetto, Gabriela M; Carrero-Valenzuela, Roque; de Casella, Cristina Bazán; de Pons, Silvia Pintos; Martínez-Frías, Maria Luisa; Heuertz, Solange; Cormier-Daire, Valerie; Cohn, Daniel H.

Am J Med Genet A ; 138(1): 75-8, 2005 Sep 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16097008

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Mutação; Osteocondrodisplasias/patologia; Proteínas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Argentina; Chile; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Transtornos do Crescimento/patologia; Guam; Haplótipos; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Masculino; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Espanha; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Anormalidades Múltiplas / Proteínas / Mutação Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Argentina / Chile / Europa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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