Molecular analysis of homocystinuria in Brazilian patients.

Porto, Marianna P R; Galdieri, Luciano C; Pereira, Vanessa G; Vergani, Naja; da Rocha, José Cláudio C; Micheletti, Cecília; Martins, Ana Maria; Perez, Ana Beatriz A; Almeida, Vânia D

Porto, Marianna P R; Galdieri, Luciano C; Pereira, Vanessa G; Vergani, Naja; da Rocha, José Cláudio C; Micheletti, Cecília; Martins, Ana Maria; Perez, Ana Beatriz A; Almeida, Vânia D.

Afiliação

Porto MP; Department of Pediatrics, Universidade Federal de São Paulo-UNIFESP/ EPM-Brazil.

Clin Chim Acta ; 362(1-2): 71-8, 2005 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15993874

Assuntos

Homocistinúria/sangue; Homocistinúria/genética; 5-Metiltetra-Hidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferase/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Brasil; Criança; Pré-Escolar; Cistationina beta-Sintase/deficiência; Cistationina beta-Sintase/genética; Éxons/genética; Feminino; Homocisteína/sangue; Homocistinúria/enzimologia; Humanos; Masculino; Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)/genética; Mutação/genética; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Homocistinúria Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda

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